valokuva avoimista lähteistä
Samuel L. Jacksonin sankari elokuvassa M. Knight Shyamalana “Haavoittamaton” – henkilö, joka on syntynyt hauraan oireyhtymän vaikeassa muodossa luita – kysyy sankari Bruce Willis, “onko siellä maailmassa kuka tahansa kuten minä, ja jos olen spektrin yhdessä päässä, ehkä onko niin, että toisessa päässä on minun vastakohta? joku kuka ei ole sairas ja ketkä eivät voi loukkaantua kuten muutkin? “. Jotkut syöpätutkijat yrittävät vastata samaan kysymykseen; kuitenkin tosielämässä, supersankarin paljastaminen ei ole niin helppoa. Me tiedämme että naiset, jotka perivät viallisen kopion BRCA1-rintasyöpägeeneistä tai BRCA2: lla on suuri riski rintasyövän kehittymiseen tai munasarjat – mutta syöpä ei ole väistämätöntä. Tiedämme myös että tupakoitsijoilla on lisääntynyt riski sairastua keuhkosyöpään, kurkunpään ja suuontelon – mutta ei kaikkia niitä. Miksi? Vastaus on syövän monimutkaisuus. Ensimmäinen mutaatio, joka laukaisee ensimmäisen idioblastin polullaan kasvaimeen voi johtua minkä tahansa yhdistelmästä tekijät: geneettinen taipumus, säteily, kemialliset tarkoittaa viruksia. Samalla tavalla mikä tahansa tekijöiden yhdistelmä voi vaikuttaa suuntaan, johon se myöhemmin kehittyy tauti. Ennen kuin sinusta tulee todella vaarallinen, ensin mutatoituneen solun on vältettävä kaikkea sitä vastoin ohjaa vartaloa: DNA: n korjaus, lopeta solujen jakautuminen, ohjelmoitu solukuolema, immuunijärjestelmä. Tästä Monimutkaisuus seuraa useita mahdollisia puutteita. Monet heistä jotka liittyvät erityisesti immuunijärjestelmän terveyteen liittyy osittain elämäntapatekijöihin, mutta tässä artikkelissa keskitytään tehdään vain luonnollisesti syntyneille supersankarille – ts. ne, jotka ovat perineet geenitekijät, jotka suojaavat heitä syövältä. Epätavalliset epäilyt Tarjous tutkia ihmisiä tunnetut mutaatiot, joilla on potentiaali kehittää syöpää, mutta ei sairas heidän kanssaan – grandiosti, mutta tämä ei ole helppo tehtävä. Jos joku ei tiedä, että hänellä on sellainen mutaatio ja että hän on terve, lääkärit ja tutkijat eivät pysty tunnistamaan sitä aiheena kiinnostusta. Lisäksi nyt monet ihmiset, jotka tietävät läsnäolostaan sellaiset mutaatiot voivat ottaa varotoimenpiteitä (esim. Angelinan viimeaikainen proaktiivinen kaksoisamutaatio Jolie sen jälkeen kun hän havaitsi syöpägeeninsä mutaation tilan rinnat BRCA), emmekä tiedä, olisiko heille kehittynyt syöpä vai ei, jos he eivät olisi ryhtyneet näihin toimenpiteisiin. Kaikki tämä johtaa koulutukseen. erittäin pieni näyte tutkittavaksi, mikä vaikeuttaa huomattavasti hienovaraisten geneettisten korrelaatioiden tunnistaminen. Kuitenkin keskuudessa koko väestö voi etsiä “supersankari” -geenejä ja liittyä toisiinsa etsii tarkempien ryhmien kanssa, esim rintasyövän ja muun geenin perinnölliset mutaatiot syöpään alttiit geenit. Löydät Superman monia Vuosia sitten tiedemies Michael Hayden järjesti työpajan hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus spektrin yhdessä päässä, löytää uusia tapoja käsitellä yleisiä sairauksia spektrin toisessa päässä. Esimerkiksi Hayden sai selville perheen kanssa perinnöllinen kyvyttömyys tuntea kipua ja onnistui tunnistamaan tästä vastuussa oleva viallinen proteiini; äskettäin hänen laboratorionsa julkaisi alustavan huumetestin tulokset, – jotka kohdistuvat samaan proteiiniin ihmisissä ilman poikkeamia, ja – pystyy esitellä kokonaan uuden luokan särkylääkkeitä. K Valitettavasti ihmisten löytäminen, joilla on geneettinen suoja syöpää vastaan, ei ole yksinkertaista. Mies, joka ei pysty tuntemaan kipua jo varhaisesta iästä lähtien houkuttelee lääkäreiden huomion, kun viikko menee rikki luuta tai siinä on muita mutaation ulkoisia merkkejä. Kuitenkin kuka tahansa jolla on epätavallinen geneettinen suoja syöpää vastaan, ei todennäköisesti näy jotain sellaista, mikä vaikeuttaa sopivan määrittämistä geenivariantit ja tämän perusteella löytävät tavan estää syöpää toiset. Mutta tutkijat ovat kekseliäitä ihmisiä, ja jopa niistä huolimatta rajoitukset, he alkavat edistyä. Yksi lähestymistapa on etsiä geenivariantteja koko populaatiosta vertaamalla syöpäpotilaiden ja terveiden ihmisten geenin nukleotidisekvenssi sama ikä ja samat riskitekijät. Esimerkiksi vuonna 2004 vuosi, ryhmä Angela Coxia Sheffieldin yliopistosta haki yhteyksiä rintasyövän ja geenisekvenssien välillä, mukana ohjelmoidussa solukuolemassa. (Tämä prosessi, joka tunnetaan myös nimellä apoptoosi, on yksi suojamekanismeista organismi, jonka syöpäsolun on ohitettava jatkaakseen kehittyä kasvaimeksi. Apoptoosin voi laukaista useita solunsisäisen signaalin siirron avulla, joista kukin koostuu useista komponenteista; katso kaavio). Cox-joukkue havaitsi sen naiset, jotka ovat perineet vaihtoehdon nimeltä D302H sukulaisissa CASP8-geenin apoptoosi kehitti vähemmän todennäköisesti rintasyöpää rauhanen. Sittemmin on paljastunut, että tämä vaihtoehto liittyy – vähentynyt eturauhassyövän ja muiden syöpien riski, ja – vuonna 2010, yhteisön perinnöllisen syövän tutkimusryhmä Valencia kertoi, että “CASP8 D302H -polymorfismi viivästyttää ikää rintasyövän kehittymisen alku BRCA1: n ja BRCA2: n kantajilla “- tekemällä kantajista ei ole täysin haavoittumattomia, mutta varmasti enemmän pysyvä kuin me kaikki. Viimeisin tekninen kehitys tarkoittavat, että tällä tutkimusalueella, kuten monissa muissakin, laajamittaiset tutkimukset koko genomista hallitsevat. Vuonna 2011 vuosi, nimeltään merkittävä syöpägenetiikan konsortio COGS (Collaborative Cancer Gene Environment Study) julkaistu sarja asiakirjoja, jotka kuvaavat suuren tutkimuksen tuloksia koko genomin yhteydet satatuhatta syöpäpotilasta ja satatuhatta terveet ihmiset. Tutkimus suunniteltiin havaitsemaan geenimuunnelmat, jotka vaikuttavat hormonin kehittymisen riskiin epäsuora syöpä (ts. rinta-, munasarja- ja munasarjat) eturauhanen). Odotetusti todettiin, että useimmat geenivariantit lisäsivät syöpäriskiä, mutta niitä oli useita suojavaihtoehtoja on tunnistettu. Esimerkiksi vaihtoehto telomeraasin komponentti, joka palauttaa palvelijan rakenteet hormonien suojakuoret, joiden havaitaan liittyvän pidempään kalvot ja pienentynyt riski tietyille rintasyövän muodoille, mukaan lukien mikä rintasyöpä liittyy BRCA-geeneihin. Sekvensointivoima koko genomia käytetään myös vanhusten tutkimuksissa ikä, joka pakeni yleisimmistä kuolinsyyistä, mukaan lukien määrä ja syöpä. Nykyään joukko ns tämän tyyppiset “super-ikäiset” tutkimukset. Tohtori Angela Brooks-Wilson johtaa tutkimusta, joka sisältää geenisekvensointi vanhemmille 85-vuotiaille, jotka ovat hyvässä terveydessä, joille ei ole koskaan diagnosoitu syöpää, sydänsairaus, aivohalvaus, keuhkosairaus, diabetes tai sairaus Alzheimerin. Tutkimus on vasta alkanut, mutta heille uskottiin suuria toiveita.
DNA-elämä
