BBC Future Correspondent puhuu perheistä joutuessaan selittämättömään lasten sairauteen ja tutkijaan, kuka toivoo löytävänsä vihje kuolemattomuuteen.
Richard Walker aloitti ikääntymisen torjunnan 26-vuotiaana Amerikkalaiset hipit. Se oli 1960-luvulla, kun pallo hallitsi nuoriso: Vietnamin sodan vastaisten mielenosoitusten aika, psykedeeliset huumeet ja seksuaalinen vallankumous. Nuori kävelijä kiusaa tajua, että ikääntyminen vie ennemmin tai myöhemmin hänen elinvoimansa. Eräänä iltana lähtee ratsastamaan hänen luokseen vaihtovelkakirjalaina, Richard lupasi itselleen löytävänsä tapa olla ikääntymättä – vasta kuinka hänestä tulee 40 vuotta vanha.
Walkerista tuli tiedemies ymmärtääksesi miksi hän on kuolevainen. “Tietenkin syy ei ollut alkuperäinen synti ja Jumalan rangaistus, kuten opetettiin minä nunna katekismin mukaan ”, hän sanoi. – Ei, kyse on biologisen prosessin tulos, mikä tarkoittaa, että se hallitsee jokin mekanismi, jonka voimme ymmärtää. ”
valokuva avoimista lähteistä
Tutkijat ovat julkaissut useita satoja teorioita aiheesta ikääntyminen, yhdistämällä se moniin biologisiin prosesseihin. Kukaan ei kuitenkaan pystynyt koota kaikkea tätä erilaista tietoa.
Walker on nyt 74-vuotias ja uskoo sen opettavan meitä tutkimus harvinaisten syistä voi pysäyttää ikääntymisen tauti, joka tunnetaan nimellä “oireyhtymä X”. Hän löysi neljä tyttöä tämä tauti, jolle on ominaista pysyvä tila lapsenkengissä, kehityksen pysähtyminen. Hänen mielestään syy Taudista on tullut geneettinen epäonnistuminen. Löydä se tarkoittaa tule lähelle vihjettä kuolemattomuudelle, Richard on varma.
Ei parane
Vuonna 2004, kun Mary Margrethe Williams aloitti taistelun, ja Yhdessä aviomiehensä Johnin kanssa he menivät sairaalaan, mikään ei ennustanut ongelmia. Heidän tyttärensä Gabriela oli heikko ja syanoottinen. lääkärit onnistuivat vakauttamaan vastasyntyneiden tehohoidon yksikön hänen tilansa, jonka jälkeen aloitettiin kokonainen sarja analyysejä.
Muutamaa päivää myöhemmin Williams tiesi jo tuon geenin arpajaiset olivat epäsuotuisat Gabbylle. Hänen päänsä etuosa aivot olivat sileät, sisällä ei ollut vakoja ja konvoluutioita mitkä neuronit sijaitsevat kompaktiin. Hänen näköhermonsa silmien ja aivojen yhdistäminen oli surkastunut – se lupasi tytölle sokeus. Lisäksi hänellä oli kaksi sydämen vajaatoimintaa ja pieni nyrkkejä ei ollut mahdollista avata. Suulakevirta ja rikkomus nielevä refleksi tarkoitti, että Gabby oli syötettävä läpi putki nenässä. “He alkoivat valmistella meitä siihen tosiasiaan, että hän on kanssamme kotona, luultavasti ei mene “, sanoo John tuli sairaalaan kastaakseen tytön.
valokuva avoimista lähteistä
Joka päivä Mary Margrethe ja John revittiin sairaalan välillä, missä Gabby makasi, ja talo, jossa hänen vanhempi sisarensa odotti heitä – 13 kuukautta vanhaa Sofia. Tutkimukset tunnetuille geneettisille oireyhtymille on annettu lääkäreille. negatiivinen tulos. Kukaan ei tiennyt mitä tyttö odotti. Gabbyn katolinen perhe voi luottaa vain Jumalaan. “Mary Margrethe toisti jatkuvasti, että Gabby tulee kotiin” muistuttaa hänen sisarensa Jenny Hansen. Ja 40 päivän kuluttua hän todella meni kotiin.
Gabby itki usein, rakasti noutoaan ja söi joka kolmas tunti – kuten tavallinen vauva. Josta hän tietysti Se ei ollut. Vanhemmat ajoivat hänet jatkuvasti asiantuntijoiden puoleen kardiologi, gastroenterologi, genetiikka, neurologi, silmälääkäri ja ortopedi. Kaikki asiantuntijat sanoivat saman asian: mikään ei ole mahdotonta tehdä.
valokuva avoimista lähteistä
Gabbyllä oli hiukset ja kynnet, mutta hän ei itse kasvanut. Hänen kehitys Se tapahtui melkein huomaamatta, omassa erityisessä tahdissaan. Mary Margrethe muistaa selvästi päivän, jolloin hän ajoi Gabbyta rattaissa käytävällä kattoikkunoilla. Hän katsoi tyttöä ja hämmästynyt huomatessaan, että Gabbyn silmät reagoivat auringonvaloon – eli hän ei ole vieläkään sokea.
Vaikeuksista huolimatta pari päätti haluavansa saada enemmän lapsia. Vuonna 2007 heille syntyi Anthony ensi vuonna Alina ilmestyi. Williams pysähtyi nyt kuljettaa Gabby lääkäreille ottaen itselleen tosiasian: tyttö ei koskaan ei parane. “Jossain vaiheessa vain päätimme”, muistelee John, – on aika sietää. “Myöhemmin perheeseen syntyi vielä kaksi lasta.
Tappavat kysymykset
Kun Walker aloitti tieteellisen uransa, malli “puhtaasta ikääntymisestä” naisten lisääntymisjärjestelmä tuli hänelle: jopa poissa ollessa taudit naisten munasarjat lakkaavat vähitellen toimimasta vaihdevuosien alkaessa. Hän tutki kuinka ravitsemus, kevyt, hormonit ja aivojen kemia vaikuttavat rotan hedelmällisyyteen. kuitenkin perustiede on niiden kohtalo, jotka eivät kiirehdi. Richardille ei löytänyt parannuskeinoa ikääntymiseen 40 vuoteen tai jopa 50 vuoteen tai 60. Hänen elämänsä työ ei juurikaan auttanut vastaamaan kysymykseen miksi olemme kuolevaisia. Aika työskenteli tiedemiestä vastaan.
Se jäi vain aloittaa tyhjästä. Kuten Walker kirjoittaa kirja nimeltä “Miksi me vanhenemme”, hän aloitti sarjan mielenterveyttä kokeilut tunnetuista ja tuntemattomista tosiasioista ikääntyminen.
Ikääntyminen määritellään yleensä asteittain kertyväksi. solujen, elinten ja kudosten vaurioituminen, ennalta määrättävä fyysinen ikääntyneille ominaiset muutokset. Ja mitä, ajattelin Walker, jos soluvauriot ovat seurausta ikääntymisestä, ei sen perimmäinen syy?
Tämä ajatus kypsyi tutkijan päässä 23. lokakuuta 2005 asti. Illalla hän työskenteli kotitoimistossaan, kun vaimo kutsui hänet olohuoneeseen. Hän ajatteli, että Richard olisi kiinnostunut tytön televisiosarjasta, joka näytti juutuneen ajoissa. Brooke Greenberg oli 12-vuotias, hän kuitenkin painoi vain 6 kg ja hänen korkeus oli vain 69 cm. Häntä tarkkailevat lääkärit eivät ole koskaan tavanneet sellaista sairaus ja uskoi, että syy on sattumanvaraisesti geneettinen mutaatio. “Brooke on todellinen iankaikkisen nuoruuden lähde” – sanoi hänen isänsä Howard Greenberg.
Walker oli kiinnostunut. Hän kuuli muista geneettisistä sairaudet, mukaan lukien Gatchinson-Guildfordin tauti ja oireyhtymä Werner aiheuttaa ennenaikaista ikääntymistä lapsilla ja aikuisilla vastaavasti. Tällä tytöllä oli kuitenkin geneettinen sairaus, lopetti kehityksen ja sen kanssa, kuten Walker epäili, ikääntymisprosessi. Toisin sanoen Brooke Greenberg voisi auttaa häntä tarkista aiemmin muotoiltu teoria.
Epätasainen kehitys
Brooke syntyi muutama viikko ennen aikataulua lukuisia synnynnäisiä epämuodostumia. Lastenlääkäri soitti hänelle tila “oireyhtymä X”, koska hän ei voinut ymmärtää mitä hänellä oli liiketoimintaa.
valokuva avoimista lähteistä
Televisio-ohjelman jälkeen Walker löysi Howardin kotiosoitteen. Greenberg. Kaksi viikkoa myöhemmin, tiedemies sai vastauksen, ja pitkään keskusteluissa hän sai työskennellä Brooken kanssa.
Walkerin analyysi osoitti, että Brooken elimet ja kudokset kehittyivät eri nopeuksilla. Hänen henkinen kehitys, mukaan standardisoidut testit, jotka vastaavat 1-8 kuukauden ikää. Hänen hampaat olivat kuin kahdeksanvuotiaita ja hänen luut olivat kuin kymmenvuotias. Aikuisten rasvan varastot, hiukset ja kynnet kasvoi normaalisti, mutta hän ei saavuttanut murrosikää.
Kaikki tämä todisti “epäjohdonmukaisesta kehityksestä” vuonna Walker-terminologia. Brooke’n vartalo, hän sanoi, ei kehittynyt kokonaisuutena, mutta joukona erillisiä elementtejä, ei koordinoitu keskenään. “Hän ei ole täysin” jumissa “, kirjoitti Walker.” Sen kehitys jatkuu kuitenkin epäjohdonmukainen. ”
Ikääntyminen tapahtuu hänen mielestään siksi, että ihminen kehitykseen liittyy jatkuvaa muutosta. Syntymästä murrosiän muutokset ovat välttämättömiä: heidän ansiostaan me kasvaa ja kypsä. Kuitenkin kypsymishetkestä lähtien kehomme eivät tarvitse muutoksia – pikemminkin pitämällä ne sisällä nykytila. “Jos rakensit täydellisen kodin, se on hetki, jolloin sinun pitäisi lopettaa tiilet “, kertoo Walker.
Brooke ei ollut kuin kaikki muut: näyttää siltä, että hän on syntynyt “sisäänrakennettu” vaihtokytkin, ja se oli alun perin kytketty pois päältä. Tämän geneettisen syyn löytäminen ei kuitenkaan ollut helppoa. kävelijä Brooke-genomin oli purettava kokonaan.
Tämän ei ollut tarkoitus tapahtua. Suurimpaan pettymykseen Walker, Howard Greenberg katkesi äkisti kaikki yhteydet häneen. Perhe Greenbergs ei ilmoittanut julkisesti syyt, jotka heille aiheuttivat lopettaa yhteistyön Walkerin kanssa ja kieltäytyi kommentoimasta tätä artikkelia varten.
Vielä yksi mahdollisuus
Elokuussa 2009 Mary-Margret Williams näki valokuvan Brookesta. People-lehden kannessa, jonka otsikko on “Sydänmurhava mysteeri: 16-vuotias vauva. “Hän ajatteli Brooken tarinan olevan monin tavoin näyttää Gabbyltä, joten hän otti yhteyttä Walkeriin.
valokuva avoimista lähteistä
Kun tarkasteltiin Gabbyn tietoja, Walker jakoi hänen teoria. Hänen mukaansa tytön geenitestaus voisi auttaa häntä voittamaan ikääntymiseen liittyvät sairaudet – hyvin, ehkä ikääntyminen itse.
Useiden kuukausien ajan John ja Mary Margaret punnitsivat kaiken etuja ja haittoja. Heillä ei ollut illuusioita tutkimuksesta Walker – heitä kiinnosti enemmän, miksi Gabby syntyi niin. Aviopuolisot Williams olivat vakuuttuneita siitä, että Jumala lähetti heidät Gabbyyn jostain syystä. Osallistuminen tutkijan työhön antoi heille jonkin verran lohdutusta, koska tällä tavoin mahdollisuudet löytää parannuskeino Alzheimerin tauti ja muut ikään liittyvät sairaudet.
Hyväksymällä osallistumisen Walkerin tutkimukseen, Williams as aikaisemmin Greenbergs sai mainetta. Gabbyn elämä on kuitenkin paikallista kuuluisuudet ovat muuttuneet vähän. Tyttö on jatkuvasti hänen jäsentensä ympäröimä iso perhe. Yleensä se on lattialla tai jollakin erikoisesta tyynyt, jotka on suunniteltu estämään hänen selkärangansa taivutettu kirjaimella “C”. Hän soittaa ääniä, jotka tekisivät saa muukalainen hermostuneeksi: mumble, imee ilmaa meluisasti, hiominen hampaitaan. Hänen veljensä ja sisarensa eivät kiinnitä huomiota tähän.
Yhdessä Duke Universityn geneetikkojen kanssa Walker tarkisti Gabby, John ja Mary Margret. He opiskelivat exomia – sekvenssit, jotka koodaavat proteiinimolekyylejä ja muodostavat 1-2% genomiin. Vertaamalla kaikkien kolmen eksmiä tutkijat päättelivät että Gabby ei perinyt vanhemmiltaan mitään eksomutaatioita – ja siksi hänen veljensä ja sisarensa eivät todennäköisesti pysty ohittamaan häntä tauti lapsillesi. “Suuri helpotus – vain valtava “, Mary Margrethe muistelee.
Exom-testaus ei kuitenkaan antanut tutkijoille mitään tietoa tytön sairauden syyt. Jokaisen meistä genomi sisältää mutaatioita. Perustuu yhden ihmisen geneettiseen materiaaliin on mahdotonta ymmärtää, onko tietty mutaatio vaarallinen – tätä varten sinun on verrattava vähintään kahta ihmistä samaan ongelma.
Walkerin onneksi suosio mediassa auttoi häntä löytämään kaksi muuta tyttöä, jotka hänen mielestään kärsivät samalla tavalla tauti. Utelias on se, että kaikki tunnetut “oireyhtymä X” -tapaukset pudota tytöille. Tämä voi tarkoittaa, että haluttu mutaatio tapahtuu X-kromosomissa – tai ehkä vain sattumaa.
Walker teki yhteistyötä Kalifornian kaupallisen organisaation kanssa jonka avulla hän aikoo verrata täydellistä genomia kaikkien kolmen tytön sekvenssit – exom ja loput 98% DNA-koodit, joiden uskotaan kontrolloivan geenien ilmentymistä, koodaava proteiinimolekyyli.
Useimmat tutkijat ovat yhtä mieltä siitä, että geenien etsiminen, vastuussa oireyhtymän X esiintymisestä, perusteltu, koska nämä geenit auttavat meitä varmasti oppimaan lisää kehityksestä henkilö. He eivät kuitenkaan ole ollenkaan varmoja, että tauti tytöt liittyvät suoraan ikääntymiseen – samoin kuin tosiasia, että he kärsivät yhdestä taudista. Mutta vaikka se olisi, ja vaikka Walkerin johtamat tutkijat pystyvät selvittämään geneettisen syyn sairaudet, kestää kauan ennen kuin ihmisillä on mahdollisuus hyödyntää löytöjään.
Elämän loppu
Brooke kuoli 24. lokakuuta 2013 20-vuotiaana. Mary margrethe Tämän kertoi ystävä, joka lukee tytön kuolemasta lehdessä. Uutiset olivat shokki naiselle. “Vaikka emme ole koskaan tavanneet hänen perheensä, heistä tuli kirjaimellisesti osa elämäämme “, sanoo hän on.
valokuva avoimista lähteistä
Gabby menee hyvin. Mary Margrethe ja John pysähtyivät Suunnittele hautajaiset ja alkoi miettiä mitä tapahtuisi, jos tyttö elää vanhempiensa yli. He eivät tarvitse taikapilleriä vanhuudesta lähtien he odottavat kiinnostuneena sen saapumista, koska nämä ovat uusia ilot, uudet vaikeudet … Ja uusia mahdollisuuksia ymmärtää jotain tästä elämästä.
Richard Walkerin käsitys vanhuudesta on tietysti täysin toisin. Kun häneltä kysytään, miksi ajatus ikääntymisestä häntä niin kiusaa, hän selittää: lapsuudessa hän oli surullinen tarkkailemaan fyysistä ja isovanhempien psykologinen heikkeneminen. “En ole täysin tyytyväinen vanhukset, jotka elävät istuvaa elämäntapaa, keinutuolit ja tukkoiset talot vanhanaikaisilla koristeilla “, tiedemies sanoo.
Jos hänen hypoteesinsa on totta – kuka tietää, ehkä jonain päivänä hän auttaa ehkäisemään sairauksia ja pidentämään miljoonien ihmisten elämää. Walker ymmärtää kuitenkin liian hyvin, että hän auttaa jo itseään ei ajoissa. Kuten hän kirjoittaa kirjassaan: “Tunnen oloni hieman Moses, joka vaelsi erämaassa suurimman osan elämästään, ja sitten hän näki luvatun maan, mutta ei koskaan päässyt siihen. ”
DNA-aikaelämä
