Harvinaisen seurauksena hankitut kyvyt ihmisen geneettiset mutaatiot

Kaikilla ihmisillä on verrattuna moniin muihin lajeihin uskomattoman samanlaisia ​​genomeja. Pienetkin muutokset kuitenkin geeneissämme tai ympäristössämme voi johtaa ominaisuuksien kehittymiseen, jotka tekevät meistä ainutlaatuisia. Joskus nämä erot ilmenevät – hiusvärin, kasvun tai kasvojen rakenteen muoto, mutta joskus henkilö tai Koko ihmiset saavat merkittäviä eroja muista edustajista ihmiskunta.

Kun kolesteroli ei nouse

Ihmisten harvinaisten geneettisten mutaatioiden seurauksena hankitut kyvytvalokuva avoimista lähteistä

Vaikka suurin osa meistä ei ole huolissaan rajoittamisesta syömällä paistettuja ruokia, munia tai muita luettelossa olevia esineitä “kolesterolia lisäävä ruoka”, jotkut ihmiset voivat yleensä syödä kaiken tämä murehtimatta mistään. Ei väliä mitä Tällaiset ihmiset kuluttavat “huonoa kolesterolia” käytännössä edelleen nolla.

Nämä ihmiset syntyivät geneettisellä mutaatiolla. Heistä puuttuu työntekijöitä kopioita geenistä, joka tunnetaan nimellä PCSK9, ja vaikka se on yleensä syntynyt puuttuva geeni – ei hyvä, tässä tapauksessa on tiettyjä positiiviset vaikutukset.

Kun tutkijat ovat löytäneet yhteyden tämän geenin (tai sen puute) ja kolesterolia noin 10 vuotta sitten, farmaseuttinen yritykset alkoivat työskennellä pillerin kanssa, joka mahdollistaisi estää PCSK9: n muissa henkilöissä. Lääke on melkein valmis FDA: n hyväksyntä. Varhaisissa tutkimuksissa potilaat, jotka kokivat sen alensi kolesterolia 75%.

Toistaiseksi tutkijat ovat löytäneet nämä mutaatiot vain harvoissa Afrikkalaiset amerikkalaiset heillä on myös 90% pienentynyt riski kehittyä sydän- ja verisuonisairaudet.

HIV-vastustuskyky

valokuva avoimista lähteistä

Ihmiskunta voidaan tuhota liikaa: pudotus asteroidi, ydintuho, äärimmäinen ilmastonmuutos – luettelo jatkuu. Yksi vakavimmista uhista on edelleen pelottavia viruksia voi esiintyä. Jos väestö osuu uusi sairaus, vain jotkut saattavat olla immuuneja. K onneksi meillä on tosiasioita, jotka joillakin ihmisillä on vastustuskyky tietyntyyppiselle sairaudelle.

Otetaan esimerkiksi HIV. Joillakin ihmisillä on geneettinen mutaatio, joka estää heidän CCR5-proteiinin kopiot. HIV käyttää tätä oravat kuin ovi ihmisen soluun. Siksi, jos henkilöllä ei ole CCR5, HIV ei pääse soluihinsa, ja ihmisillä se on erittäin suurta on vähän mahdollisuuksia sairastua.

Tutkijoiden mukaan ihmiset, joilla on tämä mutaatio, ovat vakaampia kuin täysin immuuni HIV: lle. Jotkut ihmiset ilman tätä proteiinia sai ja jopa kuoli aidsiin. Ilmeisesti jotkut epätavalliset HIV-tyypit keksivat kuinka käyttää muita proteiineja tunkeutua soluihin. Se on virusten kekseliäisyys, joka pelottaa meitä ennen kaikkea.

Malarian vastustuskyky

valokuva avoimista lähteistä

Ne, joilla on erityisen korkea vastustuskyky malarialle, ovat toisen tappavan taudin kantajia: sirppisolu anemia. Tietenkin harvat haluaisivat olla vastustuskykyisiä malaria kuolla ennenaikaisesti pahoista verisoluista, mutta tämä on selkeä tilanne, kun sirppisolu esiintyy anemia kannattaa. Jotta ymmärrämme miten tämä toimii, meidän on tutkittava molempien sairauksien perusteet.

Malaria on eräänlainen hyttysten välittämä loinen, joka voi johtaa kuolemaan (noin 660 000 ihmistä kuolee vuosittain malaria) tai tehty erittäin huonosti. Malaria tekee likaisen työskentelevät tunkeutumalla ja lisääntymään punasoluihin. Muutamaa päivää myöhemmin uusia malarialoisia puhkesi asuttu verisolu, tuhoaen sen.

Sitten ne tunkeutuvat muihin punasoluihin. Tämä jakso jatkuu kunnes loiset lopettavat hoidon, kehon puolustusmekanismit tai kuolema. Tämä prosessi johtaa verenhukkaan ja heikentää keuhkoja. ja maksa. Se lisää myös veren hyytymistä, mikä voi provosoida kooma.

Sirppisoluanemia aiheuttaa muutoksia muodossa ja koostumuksessa punasoluja, heidän on vaikeampaa mennä verenkiertoon ja saa normaalin määrän happea. Myös mutaation vuoksi solut, ne häiritsevät malarian loista, hänelle on vaikeampi tunkeutua verisolut. Joten sirppisoluanemiasta luonnollisesti suojattu malariaa vastaan.

Voit saada malarialääkkeitä myös ilman sairaita. soluja kantaessaan sirppisolugeeniä. Saada sirppisoluanemia, henkilön on perittävä kaksi kopiota mutanttigeeni, yksi jokaisesta vanhemmasta. Jos hän saa vain yksi, hänellä on tarpeeksi epänormaalia hemoglobiinia, taistella malariaa vastaan, mutta täydellistä anemiaa ei koskaan kehittyy.

Kylmätoleranssi

valokuva avoimista lähteistä

Eskimot ja muut ääriryhmissä elävät ihmisryhmät kylmät olosuhteet, mukautettu poikkeukselliseen elämäntapaan. Nämä ihmiset ovat oppineet selviytymään sellaisissa olosuhteissa tai vain eri tavalla. biologisesti järjestetty?

Kylmien tilojen asukkaat osoittavat erinomaisia ​​fysiologisia reaktioita alhaisissa lämpötiloissa verrattuna niihin, jotka elävät enemmän pehmeät olosuhteet. Lisäksi näyttää siltä, ​​että sen pitäisi ainakin esittävät osittain geneettisen komponentin tässä aika-palvelee; koska vaikka joku muu päästäisi yli kylmään ympäristöön ja asuu siellä monille Hänen ruumiinsa ei koskaan saavuta samaa tasoa mukautukset, kuten paikallisissa, jotka elävät sellaisissa olosuhteissa sukupolville. Tutkijat ovat havainneet, että alkuperäiskansojen siperialaiset ovat parempia sopeutunut kylmään, jopa verrattuna venäläisiin, jotka asuvat heidän kotonaan yhteiskunnassa.

Tämä mukautus selittää osittain alkuperäisen australialaisen syyn voi nukkua maassa kylminä öinä (ilman vilttejä ja vaatteita) ja Tuntuu hyvältä ja miksi eskimot ovat suurin osa heistä elämää voi elää jäätymislämpötiloissa.

Ihmiskeho on sopeutunut paremmin elämään lämpöä kuin kylmä, joten on hämmästyttävää, että ihmiset voivat elää kylmässä, puhumattakaan vauraudesta.

Tottunut korkeuteen

valokuva avoimista lähteistä

Useimmat kiipeilijät, jotka kiiveivät Everestistä, eivät tekisi sen ilman pioneerien apua. Sherpot menevät usein seikkailijoiden edessä asettamalla köydet ja tikkaat. Ei ole epäilee tiibetiläisten ja nepalilaisten fyysistä tunnetta parempi päälle. Mutta mikä erityisesti antaa heidän työskennellä aktiivisesti happea vapaat olosuhteet, joissa muut kaverit vain haluavat pysyä hengissä?

Tiibetit asuvat yli 4000 metrin korkeudessa ja ovat tottuneet hengittämään ilma, joka sisältää 40% vähemmän happea kuin at meri. Heidän ruumiinsa ovat vuosisatojen ajan kehittyneet korvaamalla hapen puute, suurten keuhkojen ja rintojen kehittyminen enemmän ilmaa voitiin hengittää jokaisen hengityksen yhteydessä.

Toisin kuin tasangolla asuvat ihmiset, joiden ruumiit tuottavat enemmän punasoluja vähän happea, at korkeudessa ihmiset ovat kehittyneet tekemällä päinvastoin: tuottaa vähemmän verirunkoja. Tosiasia on, että vaikka kasvu punasolujen lukumäärä voi väliaikaisesti auttaa ihmistä lisääntymään hapen virtaus kehoon, ajan myötä ne kerääntyvät vereen ja johtaa hyytymien muodostumiseen, jotka voivat olla tappavia vaarallista. Tämän lisäksi sherpassa on hyvä verenvirtaus sisään aivot ja yleensä vähemmän alttiita korkeussairaudelle.

Tiibetit elävät jopa alemmissa korkeuksissa tukea näitä ominaisuuksia; tutkijat ovat havainneet, että monet näistä mukautukset eivät ole vain fenotyyppisiä poikkeavuuksia (ts. jostain syystä älä vedota matalilta korkeuksilta), mutta geneettinen sopeutumista.

DNA-alueella, joka tunnetaan nimellä EPAS1, yksi geneettinen muutos, joka koodaa säätelyproteiinia. Tämä proteiini havaitsee hapen ja valvoo punaveren tuotantoa solut, jotka selittävät, miksi tiibetiläiset eivät tuottaa punaverta liikaa solut, kun ne menettävät happea, toisin kuin tavalliset ihmiset.

Han-ihmiset, tiibetiläisten tavalliset sukulaiset, eivät jaa näitä geneettiset ominaisuudet. Nämä kaksi ryhmää ovat jakautuneet karkeasti kolmetuhatta vuotta, mikä viittaa siihen, että nämä mukautukset ovat tapahtuneet noin 100 sukupolvea sitten on suhteellisen lyhyt aika vuonna kehityskehys.

Kurun aivosairauksien immuniteetti

valokuva avoimista lähteistä

Jos tarvitset muita syitä kannibalismin välttämiseksi, toistensa syöminen ei ole kovin terveellistä. People Foret Papua Newista Guinea osoitti meille tämän 1900-luvun puolivälissä, kun hänen heimonsa selvisi Kuru-epidemia – rappeuttava ja kohtalokas aivosairaus, joka levisi, kun ihmiset söivät toisiaan.

Kuru on häiriöön liittyvä häiriö Creutzfeldt-Jakob ihmisillä ja spongiforminen enkefalopatia (lehmä raivotauti). Kuten kaikki prionisairaudet, kuru tyhjentää aivot täyttämällä ne sienimäisillä reikillä. tartunnan saaneiden kärsii alentuneesta muistista ja älykkyydestä, persoonallisuuden muutoksista ja kouristukset.

Joskus ihmiset voivat elää prionitaudin kanssa monien vuosien ajan, mutta kuron tapauksessa kärsijä kuolee yleensä vuoden sisällä. On tärkeää huomata, että ihminen voi periä, vaikka se on hyvin harvinaista tämä tauti. Useammin se tarttuu syömällä. tartunnan saanut henkilö tai eläin.

Aluksi atropologit ja lääkärit eivät ymmärtäneet miksi Kuru levinnyt eturintamaan. Lopuksi, 1950-luvun lopulla, havaittiin, että tartunta leviää hautajaisjuhlissa, missä heimojen jäsenet käyttävät kuolleita sukulaisiaan kunnioittamatta. Naiset ja lapset osallistuvat rituaaliin. Niinpä he ovat eniten kärsineitä. Ennen samanlaista hautaaminen oli kielletty, joissain kylissä foret on melkein ei ole tyttöjä jäljellä.

Mutta kaikki, jotka kohtasivat kuraa, eivät kuolleet tästä taudista. sisään eloonjääneet olivat muutokset geenissä nimeltä G127V, joka teki heistä immuuneja aivosairauksille. Nyt tämä geeni on laajalti levisi ennustamiseen ja ihmisten ympärille.

Kultainen veri

valokuva avoimista lähteistä

Vaikka olet todennäköisesti kuullut O-tyypin verestä universaalina veri, jonka kuka tahansa voi saada, ei ole niin yksinkertaista. kaikki järjestelmä on paljon monimutkaisempi kuin kukaan meistä voi kuvitella.

Veressä on kahdeksan päätyyppiä (ensimmäinen, toinen, kolmas, neljäs tai A, AB, B ja O, joista kukin voi olla positiivinen tai negatiivinen), 35 tunnetaan tällä hetkellä verijärjestelmäryhmät, joilla on miljoonia variaatioita kussakin järjestelmässä. Veriä, joka ei pääse ABO-järjestelmään, pidetään harvinaisena ja ihmisinä sellaisella veressä on erittäin vaikea löytää sopivaa luovuttajaa, jos tarvitsevat verensiirron.

Veri on kuitenkin harvinaista ja erittäin harvinaista verta. Eniten nykyisin tunnettu epätavallinen verityyppi on Rh-nolla, tai reesus nolla. Kuten nimestä voi päätellä, sellainen veri ei sisällä ei antigeenejä Rh-järjestelmässä. Se ei ole harvinaista henkilöstä puuttuu tiettyjä Rh-antigeenejä. Esimerkiksi ihmiset ilman Rh D -antigeenillä on ”negatiivista” verta (ts. A-, B- tai O-). On kuitenkin hyvin epätavallista, ettei lainkaan ole antigeenejä. Rh. On niin epätavallista, että tutkijat laskivat vain noin 40 yksilöä planeetta, jolla ei ole reesusverta.

Mikä tekee tästä verestä mielenkiintoisen, on se, että se on täysin parempi kuin O-tyyppinen veri universaalisuuden mielessä, jopa parillisesta O-negatiivinen veri ei ole aina yhteensopivaa muun tyyppisten harvinaisten kanssa negatiivinen veri. Rh-null on kuitenkin yhteensopiva melkein minkä tahansa kanssa verityyppi. Tosiasia on, että pikemminkin verensiirron yhteydessä kokonaan, kieltäytyy kaikesta verestä, joka sisältää antigeenejä, joita meillä ei ole. Ja koska Rh on nolla veressä ei ole nolla antigeenejä A tai B, se voidaan siirtää käytännössä kaikille.

Valitettavasti maailmassa on vain yhdeksän tämän veren luovuttajaa, siksi sitä käytetään vain äärimmäisissä tilanteissa. lääkärit kutsua tätä verta “kultaiseksi”. Joskus he etsivät jopa nimettömiä luovuttajia pyytämään näytettä tällaisesta verestä. Ongelma on siinä jos luovuttajat itse tarvitsevat verta, heidän on valittava kahdeksasta jäljellä olevasta avustajasta, mikä on tuskin mahdollista.

Kristallinkirkas vedenalainen visio

valokuva avoimista lähteistä

Useimpien eläinten silmät on suunniteltu näkemään alla olevat asiat vettä tai ilmaa – mutta ei molemmissa ympäristöissä. Ihmisilmä tietenkin mukautettu näkemään esineitä ilmassa. Kun avaamme silmät veden alla, kaikki näyttää epäselvältä. Tämä johtuu siitä veden tiheys on samanlainen kuin silmissä olevien nesteiden kanssa rajoittaa taitetun valon määrää, joka voi päästä sisään silmässä. Matala taso heijastaa ja johtaa näön hämärtymiseen.

Ryhmä ihmisiä, jotka tunnetaan pilkattuna, näkee selvästi veden alla jopa 22 metrin syvyydessä. Äkillinen viettää kahdeksan kuukautta vuodessa veneissä tai tornitaloissa. Maassa he menevät vain välttämättömyystarvikkeet, jotka vaihtokauppa ostaa ruokaa tai simpukankuoria merestä.

He keräävät meren luonnonvaroja perinteisillä menetelmillä, heillä ei ole sauvoja, naamioita tai vedenalaisia ​​laitteita. lapset vastuussa ruoan, äyriäisten ja merikurkkien keräämisestä meren pohjasta. Tällaisten tehtävien jatkuvan toteuttamisen vuoksi ihmisten silmät ovat sopeutuneet Muuta muotoa veden alla lisätäksesi valonheijastavuutta. Näin ollen jopa lapset voivat erottaa syötävät nilviäiset tavalliset kivet, jopa syvällä veden alla.

Kokeet ovat osoittaneet, että pilkkaavat lapset näkevät kaksinkertaisen määrän ala-alasta vettä kuin tavalliset eurooppalaiset lapset. Koska tämä on kuitenkin esimerkki sopeutumista, jokainen meistä voi hankkia ihmisten taidot on märkä.

Erittäin tiheät luut

valokuva avoimista lähteistä

Ikääntyminen liittyy väistämättä fyysisen massan esiintymiseen ongelmia. Yleinen esimerkki on osteoporoosi, luukato ja tiheys. Se johtaa väistämättömiin luunmurtumiin lonkat ja ulkonevat humps. Ryhmä ihmisiä kuitenkin omistaa ainutlaatuinen geeni, jossa osteoporoosin hoidon salaisuus on piilotettu.

Tämä geeni löydettiin afrikanerien (eteläafrikkalaiset, joilla on Hollantilainen alkuperä). Se johtaa tosiasiaan, että ihmiset lisätä luumassa koko elämän ajan, ei menettää hänet. Tarkemmin sanottuna tämä on mutaatio SOST-geenissä, joka säätelee proteiinia (sklerostiini), joka säätelee luun kasvua.

Jos afrikkalainen perii kaksi kopiota mutanttigeenistä, hän saa skleroosihäiriö, joka johtaa luiden lisääntymiseen kudos, gigantismi, kasvojen pareesi, kuurous ja varhainen kuolema. On selvää että tämä häiriö on pahempaa kuin osteoporoosi. Mutta jos Afrikaner perii vain yksi kopio geenistä, se saa vain tiheitä luita kokonaisuudelle elämään.

Vaikka tällä hetkellä tämän geenin etuja käytetään vain sen heterotsygoottiset kantajat, tutkijat tutkivat Afrikanersin DNA: ta toivoen löytävänsä tapoja kääntää osteoporoosi ja muut luustohäiriöt. Jo saatujen tietojen perusteella tutkijat ovat aloittaneet sklerostiinin estäjän kliiniset tutkimukset, jotka pystyy stimuloimaan luun muodostumista.

Tarvitsetko nukkumista

valokuva avoimista lähteistä

Jos luulit koskaan, että joillain ihmisillä oli enemmän Tuntia päivässä kuin sinä, on täysin mahdollista, että se on. Asia että on epätavallisia ihmisiä, joille riittää kuusi tai vähemmän tuntia unta päivittäin. Ja he eivät kärsi siitä loput ovat valmiita antamaan kaiken ainakin ylimääräisen tunnin uni.

Näiden ihmisten ei tarvitse olla meitä vahvempia, eivätkä he koulutettu pitämään kiinni. Heillä voi olla harvinainen geneettinen DEC2-geenin mutaatio, mikä johtaa tosiasiaan, että ne ovat fysiologisesti tarvitsevat vähemmän unta kuin tavallinen ihminen.

Jos tavalliset ihmiset nukkuvat kuusi tai vähemmän tuntia, he alkaa kokea kielteisiä vaikutuksia melkein välittömästi. krooninen unettomuus voi johtaa jopa terveysongelmiin, mukaan lukien mukaan lukien korkea verenpaine ja sydänsairaudet. Ihmisissä, joilla on DEC2-geenin mutaatio, vähentymiseen ei liity mitään ongelmaa Uni.

Tämä geneettinen poikkeavuus on erittäin harvinainen – vähemmän kuin vuonna 2000 1% ihmisistä, jotka väittävät, että heidän ei tarvitse nukkua paljon. epätodennäköinen olet yksi heistä.

Virukset Vesi-DNA-aikaelämä

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: