valokuva avoimista lähteistä
Tarina sinisilmäisestä amerikkalaisperheestä on yhtä mahtava aivan yhtä totta: siinä ei ole pisaraa fiktioa. Melkein kaksi vuosisataa vuonna Tällä suvulla on lapsia, joilla on sininen iho.
Vauva sinisellä iholla
Vuonna 1975 Kentuckyssa, Hazardin kaupungissa, syntyi poika nimeltään Benjamin Stacy. Lääketieteellinen henkilökunta ei voinut uskoa silmäänsä, nähdä vaaleanpunaisen vauvan sijasta lapsen, jolla on tummansininen iho. Epätavallinen vastasyntynyt lähetettiin heti yliopistosairaalaan Lexington (kaksisataa kilometriä vaarasta).
Kahden päivän ajan lääkärit tutkivat kattavasti vauva Benjiä ja totesi olevansa täysin terve. Ne kuitenkin epäonnistuivat ratkaise hämmästyttävän ihonsa arvoitus.
Lapsen isoäiti valaisee häntä, kertomalla tarinan lähtevän kaukaiseen menneisyyteen. Kuten kävi ilmi, Benji on viimeinen lapsi sellainen ns Sininen fugaatti Trabbles Creekiltä (vuoret idässä Kentucky). Lähes kaksisataa vuotta tässä suvussa syntyi pääasiassa sinisilmäiset ihmiset.
Sininennaisen perheen alku
Kaikki alkoi Martin Fugate, jolla oli ranska alkuperä ja orvo varhain. Vuonna 1820 Martin asettui Trabblesiin Creek ja naimisissa rakkaudesta kauniiseen Elizabeth Smithiin. Morsiamen iho oli valkoinen kuin maito. Tulevaisuus kuitenkin osoitti, että sekä nuori mies että tyttö kantoi recessiivistä geeniä, koska heistä neljä oli seitsemän lasta syntynyt sininen.
Koska noissa paikoissa ei ollut tietä (ja rautatiet ilmestyi vasta 2000-luvulla), perhettä oli lähes sata prosenttia on katkaistu maailmasta. Ja siksi seuraava sukulainen alkoi solmia avioliittoja.
valokuva avoimista lähteistä
Sininen iho on sattumanvaraisesti erittäin harvinainen tapaus, ja incesti tekee “vastuullisesta” geenistä peritty monien vuosien ajan. Yksi pojista Martina ja Elizabeth – Sakariia – naimisissa tätinsä – siskonsa kanssa äiti. Ajan myötä pienestä Benjaminista tuli hänen jälkeläisensä.
Siniset fuugaat asuivat eristyksissä yli vuosisadan. He sidottiin epätavallinen ihonväri ja insesti toistuu heidän sukuunsa, he eivät kuitenkaan onnistuneet keskeyttämään tätä käytäntöä juuri siksi eristäminen muusta maailmasta.
Lääke löytyi, mutta … salakavala geeni pysyi
1960-luvulla Fugaten jälkeläiset pakotettiin pyytämään apua hematologi Madison Cowin, ja hän löysi potilaistaan harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa veri nousee methemoglobiinitaso – punainen sininen toimintahäiriöinen versio hemoglobiini. Tauti esiintyy, jos molemmat vanhemmat havaitaan harvinainen resessiivinen geeni ja pitkäaikainen insesti vain pahensi fuugattien asemaa.
Mielenkiintoista on, että hematologi pystyi auttamaan potilaitaan. Methemoglobiinin luonnollisen konversion aktivoimiseksi (harvinainen, melkein ainutlaatuinen) hemoglobiinissa, tohtori Cowin antoi heille metyleenisininen maali. Muutaman minuutin kuluttua sen ottamisesta sisällä ihmisten sininen iho muuttui vaaleanpunaiseksi.
Myös Benjamin Stacyn iho sai lopulta normaalin väri, ja tämä ei vaatinut lääketieteellistä puuttumista. jälkeen muutama kuukausi hänen syntymänsä jälkeen, poika alkoi “valkaista”, ja seitsemän vuotta menetti kokonaan sinisen “värin”. Lääkärit uskovat se tapahtui, koska recessiivinen geeni, jonka Benji sai vain yksi hänen vanhempansa. Olkoon niin, ei hän eikä muut Fugaten perilliset eivät enää kärsi ihonsa väristä. kuitenkin tauti itsessään ei ole kadonnut: myös vakavalla ärsytyksellä Kun ihmiset altistetaan matalille lämpötiloille, nämä ihmiset muuttuvat siniseksi heti. Ja tämä todistaa, että salakavala Fugate-geeni on edelleen elossa.
